Аминокислоты и ацилкарнитины (45), плазма
Синонимы: Аминокислотно-карнитиновый профиль, Amino acids and acylcarnitines, Plasma metabolite screening.
Метод исследования: Жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС/МС).
Объект исследования: Плазма крови.
Краткое описание:
Комплексное исследование позволяет одновременно оценить уровень аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови — ключевых показателей белкового и энергетического обмена. Методика широко применяется для диагностики врождённых нарушений метаболизма, митохондриальных дисфункций и оценки нутритивного статуса.
Аминокислоты (16):
Аланин (Ala)
Аргинин (Arg)
Лейцин + Изолейцин (Xle)
Валин (Val)
Глицин (Gly)
Метионин (Met)
Орнитин (Orn)
Пролин (Pro)
Тирозин (Tyr)
Фенилаланин (Phe)
Цитруллин (Cit)
Глутамин
Аспарагиновая кислота
Глутаминовая кислота
Серин
Триптофан
Ацилкарнитины (29):
Свободный L-карнитин
Ацетилкарнитин (C2)
Пропионилкарнитин (C3)
Малонилкарнитин (C3DC)
Бутирилкарнитин (C4)
3-гидроксибутирилкарнитин (C4OH)
Изовалерилкарнитин (C5)
3-гидроксиизовалерилкарнитин (C5OH)
Тиглилкарнитин (C5:1)
Глутарилкарнитин (C5DC)
Адипилкарнитин (C6DC)
Гексаноилкарнитин (C6)
3-гидроксигексаноилкарнитин (C6OH)
Октаноилкарнитин (C8)
Октеноилкарнитин (C8:1)
Деканоилкарнитин (C10)
Деценоилкарнитин (C10:1)
Декадиеноилкарнитин (C10:2)
Додеканоилкарнитин (C12)
Додеценоилкарнитин (C12:1)
Миристоилкарнитин (C14)
Миристолеилкарнитин (C14:1)
3-гидроксимиристоилкарнитин (C14OH)
Тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2)
Пальмитоилкарнитин (C16)
Гексадеценоилкарнитин (C16:1)
3-гидроксипальмитоилкарнитин (C16OH)
3-гидроксипальмитолеилкарнитин (C16:1OH)
Олеилкарнитин (C18:1), Стеароилкарнитин (C18), Линолеилкарнитин (C18:2), 3-гидроксиолеилкарнитин (C18:1OH), 3-гидроксистеароилкарнитин (C18OH)
Анализ показателен при:
подозрении на врождённые метаболические заболевания;
оценке нарушений β-окисления жирных кислот;
поддержке диагностики митохондриальных заболеваний;
выраженной хронической усталости, мышечной слабости, гипогликемии;
контроле эффективности нутритивной и метаболической терапии.
Условия подготовки и хранения образца:
Пластиковые пробирки с EDTA. Центрифугировать пробирку при 3000 об/мин – 10 минут.
Отобрать плазму в пластиковую чистую пробирку. Минимальный объем – 1.2 мл. Гемолиз недопустим.
Образец стабилен при -20...-27°С в течение 14 дней. Стабилен при +2...+8°С в течение 3 дней.
Порядок взятия крови и подготовки к сдаче анализа определяется лечащим врачом.
Показания к проведению:
Скрининг врождённых нарушений аминокислотного и жирового обмена;
Диагностика митохондриальных заболеваний и нарушений β-окисления жирных кислот;
Оценка метаболических причин задержки развития, судорог, гипогликемии, мышечной гипотонии;
Выраженная хроническая усталость, снижение толерантности к физической нагрузке, слабость;
Мониторинг состояния пациентов на специализированной диете или нутритивной терапии;
Контроль эффективности лечения при метаболических синдромах и нарушениях энергетического обмена.
Интерпретация результатов:
Оценка результатов проводится врачом с учётом клинической картины, диеты, образа жизни и сопутствующей терапии. При дефиците или избытке витаминов может потребоваться корректировка питания, приём добавок и дальнейшее наблюдение.