Аминокислоты и ацилкарнитины (42), плазма
Синонимы: Аминокислоты и ацилкарнитины в плазме, аминокислотный и карнитиновый профиль. Amino acids and acylcarnitines profile.
Метод исследования: Масс-спектрометрия высокого разрешения (LC-MS/MS).
Объект исследования: Плазма крови.
Краткое описание:
Комплексный анализ направлен на оценку аминокислотного и жирового обмена, а также митохондриальной функции. Исследование позволяет выявить наследственные и приобретённые метаболические нарушения, а также оценить эффективность нутритивной поддержки и аминокислотной терапии.
В ходе анализа определяется концентрация 42 метаболитов, включая:
Аминокислоты:
Аланин (Ala)
Аргинин (Arg)
Лейцин+Изолейцин (Xle)
Валин (Val)
Глицин (Gly)
Метионин (Met)
Орнитин (Orn)
Пролин (Pro)
Тирозин (Tyr)
Фенилаланин (Phe)
Цитруллин (Cit)
Ацилкарнитины:
Свободный карнитин
Ацетилкарнитин (C2)
Пропионилкарнитин (C3)
Изовалерилкарнитин (C5)
Бутирилкарнитин (C4)
Глутарилкарнитин (C5DC)
Метилмалонилкарнитин (C4DC)
Малонилкарнитин (C3DC)
3-гидроксибутирилкарнитин (C4OH)
Октаноилкарнитин (C8)
Деканоилкарнитин (C10)
Октадеценоилкарнитин (C18:1)
Пальмитоилкарнитин (C16)
Стеароилкарнитин (C18)
Лауроилкарнитин (C12)
3-гидрокси-C14 (C14OH)
3-гидрокси-C16 (C16OH)
3-гидрокси-C18:1 (C18:1OH)
3-гидрокси-C18 (C18OH)
Условия подготовки и хранения образца:
Пластиковые пробирки с EDTA. Центрифугировать пробирку при 3000 об/мин – 10 минут.
Отобрать плазму в пластиковую чистую пробирку. Минимальный объем – 1.2 мл. Гемолиз недопустим.
Образец стабилен при -20...-27°С в течение 14 дней. Стабилен при +2...+8°С в течение 3 дней.
Порядок взятия крови и подготовки к сдаче анализа определяется лечащим врачом.
Показания к проведению:
Диагностика врождённых нарушений обмена веществ (в том числе аминокислотурий и органических ацидурий).
Оценка митохондриальных дисфункций и нарушений β-окисления жирных кислот.
Нарушения энергетического метаболизма, слабость, утомляемость, задержка развития у детей.
Неврологические и психоневрологические симптомы неясной этиологии (судороги, регресс навыков, аутизм).
Контроль эффективности терапии при выявленных метаболических нарушениях.
Скрининг в рамках расширенных программ неонатальной диагностики.
Оценка нутритивного статуса, в том числе при парентеральном питании.
Интерпретация результатов:
Оценка результатов проводится врачом с учётом клинической картины, диеты, образа жизни и сопутствующей терапии. При дефиците или избытке витаминов может потребоваться корректировка питания, приём добавок и дальнейшее наблюдение.